থ্যালাসেমিয়া ও গর্ভাবস্থা : pregnancy in β-thalassemia | StudyinGynae

Thalassemia and Haemoglobin types


ক আপু ছয় বছর বয়সী ছেলেকে নিয়ে একবার আমাদের বাসায় এসেছিলেন। বাবুটা খুব চঞ্চল, অনেক বুদ্ধি আর ফর্সা টুকটুকা। আমি মেডিকেলে পড়ি শুনে আপু কথায় কথায় বললেন, তার ছেলের থ্যালাসেমিয়া আছে। মাসে দুই মাসে রক্ত দিতে হয়। শুনে খুব খারাপ লাগল।

বললেন, উনি এবং উনার হাজবেন্ড দুইজনই ক্যারিয়ার, আগে জানতেননা, ছেলের থ্যালাসেমিয়া আছে দেখে রক্ত পরীক্ষা করে জানতে পেরেছেন। উনি জানতে চাইলেন, উনি কি আর বাচ্চা নিতে পারবেন কিনা।
তখন কোন সদুত্তর দিতে পারিনি, বিশেষজ্ঞ স্যার-ম্যাডামদের সাথে কথা বলতে বলেছিলাম। তবে এর পর যখনই থ্যালাসেমিয়া নিয়ে বসি, উনার কথা গুলোই মনে পড়ে। আর মিলিয়ে মিলিয়ে পড়ি, যেন মনে থাকে।

কিন্তু মানব মস্তিষ্ক আজব জিনিস, এখনই যেটা মনে হবে কাঁচের মতই পরিষ্কার, কিছুদিন পরেই মনে হয়, কিছুই মনে নাই, তাই সবার সাথে শেয়ার করে পড়ছি, যেন এইবার অন্তত আমার ঠিকঠাক মনে থাকে।
প্রথমেই- থ্যালাসেমিয়া। আর কনফিউজিং হিমোফিলিয়া।

হ্যাঁ দুইটা পুরা আলাদা জিনিস। কিন্তু কোন বিচিত্র কারণে আমার এই নাম দুইটাতে আজীবন প্যাঁচ লাগে। কোনটা কি?
-হিমোফিলিয়া হল রক্ত জমাট বাধায় সমস্যা। এটা ফ্যাক্টর ৮ আর ৯ এর অভাবে হয়। মেয়েরা বাহক,আর ছেলেরা রুগী। X linked. মনে আছে কোন একটা সিনেমাতে দেখেছিলাম এক রাশিয়ান জারের ছেলের হিমোফিলিয়া আছে। তার বোনেরা ছিল বাহক, এবং মা ও। ছেলেটা সমন্য খেলেধূলা করলেও তার (রক্ত জমে)হাঁটু ফুলে যেত।

যাহোক এখন আসি থ্যালাসেমিয়া। বারে বারে ভুলি জন্য-- কেন এই নাম দেয়া হল খুঁজতে গিয়ে দেখি, thalassa মানে হল ভূমধ্য সাগর। এই এলাকায় এই রোগের প্রকোপ বেশি ছিল, তাই এই নাম।

রোগটা হল (normal) গ্লোবিন চেইন কম বানানো বা না বানানো।

এটা Autosomal recessive trait. মানে ছেলে মেয়ে তফাত নাই, দুই দলেরই হতে পারে।মানে ক আপুর যদি এর পর মেয়ে হয়, তারও হতে পারে। আপুর ছেলে β-thalassemia major, হাজবেন্ড এবং উনি ক্যারিয়ার (মানে minor). এই দম্পতির পরের বাচ্চার major disease হওয়ার চান্স ২৫%। অনেক বড় রিস্ক। (minor হওয়ার সম্ভবনা ৫০% আর একদম ভালোও হতে পারে ২৫%)

২।
ওয়ার্ডে ৩০ সপ্তাহের প্রেগন্যান্ট মায়ের বাড়াবাড়ি anaemia দেখে তাকে Hb- electrophoresis করতে দেয়া হয়েছে। এ থেকে বুঝা যাবে তার কোন haemoglobinopathy আছে কিনা।
রুগীর পাশে দাঁড়িয়ে মনে মনে মিলাচ্ছিলাম, electrophoresis যেন কি? এটা কি জেনেটিক Test কিছু? এই টেস্ট হতে এত সময় লাগে বলে এমনটা মনে হচ্ছিল।
আসলে তা না। হাই স্পিডে রক্ত ঘুরিয়ে (আরো কিছু করে) তলানীতে দেখা হবে কোন ধরণের হিমোগ্লোবিন আছে।
তাহলে β বা α কিভাবে বলবে? আলফা বিটা তো চেইন?

হ্যাঁ। এরা চেইন।
হিমোগ্লোবিনের ভিতর আছে হিম (আয়রন) আর গ্লবিনের চেইন
যদিও এটা অ- আ ক-খ-র মত একদম first year এর কথা, তবু ক থেকে চন্দ্রবিন্দু পুরাটা মনে না থাকার মতই এই থিওরী গুলোও মাঝে মাঝে ভুলে যাই :(

যেমন α 2 +β 2 = Hb A দেখে পাগলের মত মনে হচ্ছে, হিমোগ্লোবিনA আবার কি জিনিস? হিমোগ্লোবিন B ও আছে নাকি? :O
না। Adult হিমোগ্লোবিন হল Hb A, fetalটা HbF

A তে আছে α 2 +β 2, F তে আছে α 2 + Y2
Adult এর একটা back up হিমোগ্লোবিন আছে, নাম Hb A2, চেইন হল α 2 +d 2

এথেকে দেখলাম আলফা গ্লোবিন চেইনটা এতই জরুরী, সব ধরণের হিমোগ্লোবিনেই আছে। এটা ছাড়া বোধহয় চলবেনা। আসলেই তাই। যদি একটা আলফা চেইনও fetus এর না থাকে, α thalassemia major, এরা নরমালি বাঁচেনা   (not compatible with life)

Hb A1c টা কি? যেটা GDM মাইয়েদের টেস্ট করে দেখা হয়?(গত তিনমাসে গ্লাইসেমিক কন্ট্রোল ঠিক আছে কিনা?)
এটা একটা বিশেষ হিমোগ্লোবিন, যেটা রক্তের চিনির পরিমাণের উপর নির্ভর করে তৈরী হয়, বলা হয় glycated বা glycosylated. আসলে ব্যাপারটা হল প্রোটিন অণুর সাথে একটা সুগার অণু কোন এনজাইম ছাড়াই সমযোজী বন্ধন দিয়ে লেগে যাবে।
ডায়াবেটিস রুগীর রক্তে ভ্রাম্যমাণ গ্লুকোজ বেশি। সেটা Hb A1 এর প্রোটিন এর সাথে লেগে থাকে।
RBC যেহেতু ৩ মাস বাঁচে (১২০ দিন) তাই তিনমাসের glycemic control দেখা যায়।


৩।
Anaemia in thalassemic carrier mother 


thalassemia ওলা severe anaemia pt কে কি iron দেয়া যাবে?

minor case গুলিতে যদি lab testএ proved iron deficiency থাকলে দেয়া যাবে, অন্য ক্ষেত্রে কখনই না
thalassemia major এ oral বা I/v iron একদম contraindicated.

এমনিতেই major রা বারে বারে রক্ত পায় বলে iron থাকে বেশি। এর মধ্যে আরো আয়রন দিলে ooverloaded হয়েবcardiac, liver, thyroid, parathyroid গন্ডগোল হতে পারে।

আচ্ছা, এখানে নির্দিষ্ট গ্লোবিন চেইনে সমস্যা (কম বা নাই), ভালো কথা, রক্তকনিকা গুলি ছোট, কিন্তু anaemia হল কিভাবে?

-- এখানে একটা চেইন কম বা নাই, ধরি beta, তখন কোষ তইরীর সসময় আল্ফা চেইন বেশি বেশি তৈরী হতে থাকে ( imbalanced synthesis)
এই আল্ফা চেইন গুলি তলানী পড়ে সেই precursor cell গুলির membrane damage হয়, ফলাফল- ineffective erythropoiesis, red cell sequestration and destriction and hypochromic anaemia
এই ineffective erythropoiesis আর chronic haemolysis এর আরেকটা খারাপ effect হল Folic acid deficiency

thalassemia তে microcytosis হয় বলে folic acid deficiencyর hallmark চাপা পড়ে যায়। serum level দেখা হলে deficiency ধরা পড়বে
তাই এই মায়েদের পুরো pregnancy জুড়ে folic acid খেতে বলা হয়।




 4
thalassemia & Pregnancy


১. beta thalassemia
major thalassemia case গুলি ছোট বেলাতেই ধরা পড়ে,তবে একদম জন্মের সাথে সাথেই না। জন্মের সময় শরীরে fetal Hb থাকে, যেখানে কোন বিটা চেইন নাই (২আল্ফা+২গামা)
জন্মের সাথে সাথে HbF production বন্ধ, ফলে বছর খানেক সময়ের মধ্যেই anaemia, hepato splenomegaly signগুলি পাওয়া যায়।
তখন থেকেই এই বাচ্চাদের বারে বারে রক্ত দিতে হয়।
এই বাচ্চাদের জীবনকাল সীমিত হয়ে যায়, late teen বা early 20s পর্যন্ত। জীবনকালে impaired growth বা intercurrent infectionএর history থাকে। মারা যায় CCF (myocardial haemosiderosis) বা liver failure হয়ে।

তবে এখনকার improved Rx, transfusionএবং iron chelationএর জন্য survival বাড়ানো যায়।
Beta thalassemia major রা সাধারণত fertile না (sterile) তবে যদি কোন মা concieve করে, তবে successful Pg হতে পারে।


২.Beta thalassemia minor

মনে আছে ক আপুর গল্প, যিনি জানতেননা উনি trait, যার বাচ্চা major, husband ও trait?
-- অর্থাত, minor case asymptomatic. এটা দুই সময়ে ধরা পড়ে।

১- বাচ্চা যখন major, ঠিক ক আপুর মত, আর
২- যখন প্রেগন্যান্সির রক্তস্বল্পতা কিছুতেই আয়রন থেরাপিতে correction হচ্ছেনা (ওয়ার্ডে ভরতি রুগী)

মা minor হলে বাবার কোন test করতে হবে?
-CBC, যদি সেখানেও ছোট ছোট RBC ধরা পড়ে, (MCV low) তখন electrophoresis

thalasemia দম্পতির সন্তান বাহক না রুগী antenatally diagnosis করা যায়। amniocentesis করে fetal cell নিয়ে molecular hybridization করে কোন gene আছে বা নাই দেখা যায়

আবার IVF করার আগেও genetic diagnosis করা যায় by blastomere biopsy বা DNA study । তারপর unaffected embryo transfer করা হয়। এই গুলোই prenatal counselling এবং prenatal testing

[theory :DC Dutta, Current, Wikipedia, internet]
[photo source: inteernet]